Las Cromosomopatias son enfermedades de base genética que afectan al número de cromosomas del organismo o a su estructura.
Un alto porcentaje de abortos por no implantación son debidos a éstas patologías, por esto la incidencia en neonatos es baja.
Algunos ejemplos son: trisomía del cromosomas 21 (síndrome de Down), trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards), síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter (afectan a los cromosomas sexuales), entre otros.
Podemos dividir las cromosomopatias en:
1. ALTERACIONES NUMÉRICAS O PLOIDÍAS. La afectación se da en el número de cromosomas, como su nombre indica; puede afectar a todo el componente genético del individuo, estaremos ante una EUPLOIDÍA o PLOIDÍA VERDADERA. O bien, puede afectar a sólo un cromosoma o a un grupo, hablamos de ANEUPLOIDÍA o SOMIA.
Las consecuencias de las EUPLOIDÍAS son abortos iniciales y situaciones de mosaicismo (esto significa que la persona tiene algunas células del cuerpo afectadas y otras no; los casos viables siempre serán en mosaico).
Recuerda que la situación normal de nuestras células es la DIPLOIDÍA, es decir, una pareja de cada cromosoma autosómico; por lo tanto, si hay tres cromosomas de cada, estaremos ante una euploidía, más específicamente, una triploidía. Recuerda también que los hepatocitos son poliploides de forma fisiológica.
Y te preguntarás por qué ocurren las triploidías, por ejemplo?? ¿Cómo puede ser que una célula adquiera tres copias de cada cromosoma?
Pues bien, esto puede darse por dispermia o por errores en la Meiosis.
Dispermia: el 70% de los casos son debidos a dispermia, lo cual significa que un óvulo (23 cromosomas) es fecundado por dos espermatozoides (23 + 23), de esta forma se obtiene un individuo con tres copias de cromosomas = triploide. Son individuos inviables.
El 30% restante, son debidos a errores en la Meiosis I dando lugar a un óvulo o a un espermatozoide con 46 cromosomas en vez de 23. En la fecundación se dará el individuo triploide (69 XXX o 69 XXY).
El 20% son por errores en la espermiogénesis, el 10% en la ovogénesis.
Con esta información, ¿puedes intuir cómo se producen las tetraploidías?? Venga, te animo a qué lo pienses y respondas!!
Hemos dicho que dentro de las Cromosomopatías Numéricas hay las Euploidías y las Aneuploidías, si?
Pues vamos a por ello! ANEUPLOIDÍAS o SOMÍAS son las que afectan a una pareja de cromosomas o a varias.
Nulisomías: no hay ninguna copia del/de los cromosoma/s afectado/s.
Monosomía: hay una copia sólo.
Disomía: situación fisiológica = dos copias de cada cromosoma.
Y sigue: trisomía, tetrasomía, doble trisomía (seria dos parejas de cromosomas con una copia de más).
Y las Aneuploidías parciales: sólo una parte de un cromosoma está de más.
También son bastante frecuentes las Aneuploidías en mosaico (¿recuerdas lo qué es, verdad?).
¿Por qué crees que se producen las aneuploidías? ¿Dónde se produce el error?
Estoy segura puedes responderlo pensando en cómo se transmite la información genética de generación en generación...
pues si, la respuesta está en la MEIOSIS!
En este caso, los errores se producen durante la Meiosis I o la II (no disyunción), o errores en la anafase (no hay buen repartimiento de determinados cromosomas).
Aquí os dejo el link de una buena explicación de la Meiosis... recuerdas qué aporta este tipo de división???
¿Cuáles son las diferencias entre meiosis y mitosis? ¿qué fase de la Meiosis es tan interesante para la evolución?
Pues vamos a por ello! ANEUPLOIDÍAS o SOMÍAS son las que afectan a una pareja de cromosomas o a varias.
Nulisomías: no hay ninguna copia del/de los cromosoma/s afectado/s.
Monosomía: hay una copia sólo.
Disomía: situación fisiológica = dos copias de cada cromosoma.
Y sigue: trisomía, tetrasomía, doble trisomía (seria dos parejas de cromosomas con una copia de más).
Y las Aneuploidías parciales: sólo una parte de un cromosoma está de más.
También son bastante frecuentes las Aneuploidías en mosaico (¿recuerdas lo qué es, verdad?).
¿Por qué crees que se producen las aneuploidías? ¿Dónde se produce el error?
Estoy segura puedes responderlo pensando en cómo se transmite la información genética de generación en generación...
pues si, la respuesta está en la MEIOSIS!
En este caso, los errores se producen durante la Meiosis I o la II (no disyunción), o errores en la anafase (no hay buen repartimiento de determinados cromosomas).
Aquí os dejo el link de una buena explicación de la Meiosis... recuerdas qué aporta este tipo de división???
¿Cuáles son las diferencias entre meiosis y mitosis? ¿qué fase de la Meiosis es tan interesante para la evolución?
https://www.youtube.com/watch?v=9IBpSW3l5Lk
Vamos ahora a pensar sobre la No disyunción durante la Meiosis I... tienes la pareja de cromosomas con las dos cromátidas (porqué ya se replicaron) y ahora viene la metafase y la anafase... si?
Pues bien, qué pasa si se reparten mal los cromosomas?
En meiosis I deberían repartirse de manera que una célula hija contiene un cromosoma y la otra célula hija el otro cromosoma, estamos?
Pues bien, en No Disyunción en la Meiosis I el resultado será que una célula hija se queda las dos copias y la otra no se queda ninguna:
- Una célula hija será disómica (con dos cromosomas de dos cromátidas cada uno).
- Una célula hija será nulisómica.
Recuerda que estamos hablando de células hijas pero éstas van a ser ovocitos o espermatocitos!! La Meiosis da lugar a células germinales, sexuales.
En la Meiosis II, cuando estas células hijas se dividan darán lugar a:
- las células disómicas de la Meiosis I se dividirán y repartirán un cromosoma a cada célula hija. Tendremos células disómicas pero esta vez con un cromosoma de dos cromátidas.
- las células nulisómicas en la M.I se dividirán pero no tiene nada a repartir, por lo tanto, las hijas serán, también, nulisómicas.
Ahora te toca a ti, ¿este gametocito disómico, cuando se produzca la fecundación, a qué tipo de célula dará lugar?
Y lo mismo, pero con el gametocito nulisómico... (más abajo, respuesta pero piensa antes!! *)
Y ¿qué pasa con la No Disyunción en Meiosis II?
Pues el resultado no es el mismo. Mira, la M.I está correcta, por lo tanto obtenemos dos células hijas con un cromosoma de dos cromátidas cada uno, si?
Ahora piensa como se reparten en la M.II...
Lo normal sería que se repartiera una cromátida para cada célula hija, obteniendo así 4 células hijas con un cromosoma de una cromátida cada una.
Al haber un error en una de las dos hijas de la M.I, obtendremos:
- Dos células hijas normales, con un cromosoma de una cromátida cada una.
- Una célula hija disómica.
- Una célula hija nulisómica.
Entendido??? Reflexiona y, sobretodo, dibújalo! Es más sencillo de lo que parece!
(*) la pregunta era: ¿qué pasa con estos gametocitos disómicos cuando se unan a un gametocito normal? y lo mismo pero con los gametocitos nulisómicos, ¿qué pasará?
Dibújalo... en un lado la célula disómica (formada por un cromosoma de dos cromátidas), en el otro lado una célula normal (con un cromosoma formado por una cromátida). Ahora, dibújalas en una misma célula... cuantos cromosomas tendrá esta nueva célula??
Recuerda que puedes hablar de cromosoma siempre que haya el centrómero!!
Te queda una célula nueva con tres cromosomas, verdad??
Y ¿como se le llama a esta situación? ¿Será una aneuploidía o euploidía?
Pues según si afecta a todos los cromosomas de una célula o sólo a una pareja o varias, verdad??
Recuerda que estos errores pueden darse a todo el componente genético o bien a una o varias parejas de cromosomas... si??
Lo más común es que te dé aneuploidías, ya que las euploidías suelen ser incompatibles con la vida.
Si resulta que sólo el cromosoma 21 sufre este error de disyunción... dando lugar a un gametocito disómico para este cromosoma: en la fecundación aparecerá un zigoto trisómico para el cromosoma 21 = Síndrome de Down.
Si resulta que el gametocito ha sufrido este error y es disómico para todos los cromosomas, en la fecundación aparecerá un zigoto triploide. Si esto se da a todas las células de su cuerpo, acabará en aborto espontáneo lo más seguro. Si sólo se da a algunas células, tendremos un individuo en mosaico (con distinto fenotipo según el mosaico).
Madurarlo, es complicado de entender pero una vez lo captas, verás que realmente es sencillo, lógico. Como he dicho anteriormente, dibújalo, lo hace mucho más fácil.
Me remonto a cuando te he dicho que las aneuploidías se pueden producir por error en la M.I o la M.II y también por error en la anafase. Pues vamos a ver los errores en anafase. Me dirás, ¿pero si lo acabamos de ver?
No. Se consideran errores en anafase cuando se pierde algún cromosoma... me explico:
- En meiosis, durante la anafase, se pierde un cromosoma. El resultado final de la meiosis será: dos células hijas con un cromosoma de una cromátida cada una (lo fisiológico) y dos células hijas nulisómicas, ya que habremos perdido un cromosoma!
Dibuja!!! ;)
¿qué pasará si sólo pierdes una cromátida de uno de los cromosomas? ......
claaaaro, muy bien: el resultado final de la meiosis serán: tres células hijas con un cromosoma de una cromátida cada una más una célula hija nulisómica.
Deja reposar todo lo que has leído, dibuja, comprende, no intentes memorizar, así no se grava en tu mente ;)
y ánimo que cuando se entiende es tan bonito!!!!
Vamos ahora a pensar sobre la No disyunción durante la Meiosis I... tienes la pareja de cromosomas con las dos cromátidas (porqué ya se replicaron) y ahora viene la metafase y la anafase... si?
Pues bien, qué pasa si se reparten mal los cromosomas?
En meiosis I deberían repartirse de manera que una célula hija contiene un cromosoma y la otra célula hija el otro cromosoma, estamos?
Pues bien, en No Disyunción en la Meiosis I el resultado será que una célula hija se queda las dos copias y la otra no se queda ninguna:
- Una célula hija será disómica (con dos cromosomas de dos cromátidas cada uno).
- Una célula hija será nulisómica.
Recuerda que estamos hablando de células hijas pero éstas van a ser ovocitos o espermatocitos!! La Meiosis da lugar a células germinales, sexuales.
En la Meiosis II, cuando estas células hijas se dividan darán lugar a:
- las células disómicas de la Meiosis I se dividirán y repartirán un cromosoma a cada célula hija. Tendremos células disómicas pero esta vez con un cromosoma de dos cromátidas.
- las células nulisómicas en la M.I se dividirán pero no tiene nada a repartir, por lo tanto, las hijas serán, también, nulisómicas.
Ahora te toca a ti, ¿este gametocito disómico, cuando se produzca la fecundación, a qué tipo de célula dará lugar?
Y lo mismo, pero con el gametocito nulisómico... (más abajo, respuesta pero piensa antes!! *)
Y ¿qué pasa con la No Disyunción en Meiosis II?
Pues el resultado no es el mismo. Mira, la M.I está correcta, por lo tanto obtenemos dos células hijas con un cromosoma de dos cromátidas cada uno, si?
Ahora piensa como se reparten en la M.II...
Lo normal sería que se repartiera una cromátida para cada célula hija, obteniendo así 4 células hijas con un cromosoma de una cromátida cada una.
Al haber un error en una de las dos hijas de la M.I, obtendremos:
- Dos células hijas normales, con un cromosoma de una cromátida cada una.
- Una célula hija disómica.
- Una célula hija nulisómica.
Entendido??? Reflexiona y, sobretodo, dibújalo! Es más sencillo de lo que parece!
(*) la pregunta era: ¿qué pasa con estos gametocitos disómicos cuando se unan a un gametocito normal? y lo mismo pero con los gametocitos nulisómicos, ¿qué pasará?
Dibújalo... en un lado la célula disómica (formada por un cromosoma de dos cromátidas), en el otro lado una célula normal (con un cromosoma formado por una cromátida). Ahora, dibújalas en una misma célula... cuantos cromosomas tendrá esta nueva célula??
Recuerda que puedes hablar de cromosoma siempre que haya el centrómero!!
Te queda una célula nueva con tres cromosomas, verdad??
Y ¿como se le llama a esta situación? ¿Será una aneuploidía o euploidía?
Pues según si afecta a todos los cromosomas de una célula o sólo a una pareja o varias, verdad??
Recuerda que estos errores pueden darse a todo el componente genético o bien a una o varias parejas de cromosomas... si??
Lo más común es que te dé aneuploidías, ya que las euploidías suelen ser incompatibles con la vida.
Si resulta que sólo el cromosoma 21 sufre este error de disyunción... dando lugar a un gametocito disómico para este cromosoma: en la fecundación aparecerá un zigoto trisómico para el cromosoma 21 = Síndrome de Down.
Si resulta que el gametocito ha sufrido este error y es disómico para todos los cromosomas, en la fecundación aparecerá un zigoto triploide. Si esto se da a todas las células de su cuerpo, acabará en aborto espontáneo lo más seguro. Si sólo se da a algunas células, tendremos un individuo en mosaico (con distinto fenotipo según el mosaico).
Madurarlo, es complicado de entender pero una vez lo captas, verás que realmente es sencillo, lógico. Como he dicho anteriormente, dibújalo, lo hace mucho más fácil.
Me remonto a cuando te he dicho que las aneuploidías se pueden producir por error en la M.I o la M.II y también por error en la anafase. Pues vamos a ver los errores en anafase. Me dirás, ¿pero si lo acabamos de ver?
No. Se consideran errores en anafase cuando se pierde algún cromosoma... me explico:
- En meiosis, durante la anafase, se pierde un cromosoma. El resultado final de la meiosis será: dos células hijas con un cromosoma de una cromátida cada una (lo fisiológico) y dos células hijas nulisómicas, ya que habremos perdido un cromosoma!
Dibuja!!! ;)
¿qué pasará si sólo pierdes una cromátida de uno de los cromosomas? ......
claaaaro, muy bien: el resultado final de la meiosis serán: tres células hijas con un cromosoma de una cromátida cada una más una célula hija nulisómica.
Deja reposar todo lo que has leído, dibuja, comprende, no intentes memorizar, así no se grava en tu mente ;)
y ánimo que cuando se entiende es tan bonito!!!!
